이화학 연구소, 도쿄 대학, 아이치현 암 센터,오카야마 대학, 국립암 연구 센터,사사키 연구소 부속 안운당 병원
이화학연구소(리켄) 생명의과학연구센터 기반기술개발연구팀의 아오이 키아키 특별연구원, 모모사와 유키히데 팀 리더, 도쿄대학의과학연구소 인암병인 유전자분야의 무라카미 요시노리 교수, 도쿄 대학 대학원 신 영역 창성 과학 연구과 메디컬 정보 생명 전공 클리니컬 시퀀스 분야의 마츠다 고이치 교수, 아이치현 암 센터 암 예방 연구 분야의 마츠오 에타로 분야장, 오카야마 대학 병원장(대학원의 치약학 종합 연구과 혈액·종양·호흡기 내 과학 분야)의 마에다 카노부 교수, 국립 암 연구 센터 중앙 병원 유전자 진료 부문의 요시다 테츠히코 부문장, 사사키 연구소 부속 안운당 병원 유전자 진료과의 스가노 야스요시과장들의 공동 연구 그룹은 일본의 2,000명 이상의 바다 이야기 슬롯 머신 환자군과 비암 대조군을 이용한 세계 최대 규모의 증례 대조 연구를 실시해, 바다 이야기 슬롯 머신 중에 단일 유전자 질환형이 존재할 가능성을 밝혔습니다.본 연구 성과는 일본의 바다 이야기 슬롯 머신 환자 각각에 적합한 진료를 실시하는 개별화 게놈 의료에 공헌할 것으로 기대할 수 있습니다.과거 연구에서 바다 이야기 슬롯 머신의 일부 발병 원인은 유전적 요인임을 시사해 왔습니다. 그러나 지금까지 바다 이야기 슬롯 머신의 대규모 게놈 분석 데이터는 적고 유전적 요인으로 인한 바다 이야기 슬롯 머신의 분류는 확립되지 않았다.이번에 공동연구그룹은 리켄에서 독자적으로 개발한 게놈 분석 기법을 이용하여 바이오뱅크 재팬에 의해 수집된 바다 이야기 슬롯 머신 환자군 2,066명의 DNA를 분석했다. 비암 대조군 38,153명의 데이터도 아울러 27개의 유전성 종양과 관련된 유전자를 평가한 결과 309개의 병적 변이체를 동정했습니다. 그리고 평가한 유전자 중에서BRCA1, BRCA2, ATM, TP53의 병적 변이가 바다 이야기 슬롯 머신의 발병 위험과 관련이 있음을 발견했습니다. 특히, 바다 이야기 슬롯 머신의 병리 조직형의 하나인 맨틀 세포 림프종의 발병 위험에 병적 변이의 영향이 큰 가능성이 나타났다.본 연구는 과학 잡지 『Cancer Science』 온라인 버전(일본 9월 6일)에 게시됩니다.
■논문 정보<제목>Association between germline pathogenic variants in cancer-predisposing genes and lymphoma risk<저자명>Yoshiaki Usui, Yusuke Iwasaki, Keitaro Matsuo, Mikiko Endo, Yoichiro Kamatani, Makoto Hirata, Kokichi Sugano, Teruhiko Yoshida, Koichi Matsuda, Yoshinori Murakami, Yoshinobu Maeda, Hidewaki<잡지> Cancer Science<DOI>10.1111/cas.15522 ■ 공동 연구 그룹이화학연구소 생명의학연구센터기반 기술 개발 연구팀 팀 리더 도모자와 유키히데(모모자와 유키히데)특별 연구원 碓井喜明(우스이·요시아키) (오카야마 대학 의학부 혈액·종양·호흡기 내 과학 분야 객원 연구원,아이치현 암 센터 연구소 암 정보·대책 연구 분야 임의 연수생)상급 테크니컬 스탭 이와사키 유스케(이와사키 유스케)테크니컬 스탭 엔도 미키코(완두기 미키코)암 게놈 연구팀팀 리더 나카가와 에이치(나카가와 히데와키)도쿄대학 의과학연구소 인암병인 바다 이야기 슬롯 머신자분야교수 교수 무라카미 선칙(무라카미 요시노리)도쿄대학대학원 신영역 창성과학연구과 메디컬정보생명전공클리니컬 시퀀싱 분야교수 교수 마츠다 코이치(마쓰다 코이치)복잡한 형질 게놈 분석 분야교수 교수 카마야 요이치로아이치현 암 센터 암 예방 연구 분야분야장 마츠오 에타로(마츠오 케이타로우)오카야마 대학 병원장(대학원 의치약학 종합 연구과 혈액·종양·호흡기 내 과학 분야)교수 교수 마에다 요시노부국립암 연구 센터 중앙 병원 바다 이야기 슬롯 머신자 진료 부문부문장 요시다 요시히코(요시다 테르히코)의사장 平田 真 (히라타 마코토)(도쿄 대학 의과학 연구소 인암 병인 바다 이야기 슬롯 머신자 분야 비상근 강사)사사키 연구소 부속 안운당 병원 바다 이야기 슬롯 머신자 진료과과장 칸노 야스요시(국립암 연구 센터 중앙 병원 바다 이야기 슬롯 머신자 진료 부문 비상근 의사) ■연구 지원본 연구는 일본의료연구개발기구(AMED) 게놈창약기반추진연구사업 “유방암·대장암·췌장암에 대한 적절한 약제 투여를 가능하게 하는 대규모 데이터 기반 구축(연구개발 대표자: 모모사와 유키히데)”에 의한 지원을 받아 실시되었습니다. <자세히 알아보기> 바다 이야기 슬롯 머신의 대규모 게놈 분석 - 단일 유전자 질환 유형이 존재할 가능성 - <문의하기><발표자> ※연구 내용에 대해서는 발표자에게 문의해 주세요.이화학연구소 생명의학연구센터 기반기술개발연구팀특별 연구원 아와이 희명(우수이 요시아키)팀 리더 모모자와 유키히데(모모자와 유키히데) 도쿄대학 의과학연구소 인암병인 바다 이야기 슬롯 머신자분야교수 무라카미 선칙(무라카미 요시노리) 도쿄대학 대학원 신영역 창성과학연구과 메디컬 정보 생명전공클리니컬 시퀀싱 분야교수 마츠다 히로이치(마쓰다 코이치) 아이치현 암 센터 암 예방 연구 분야분야장 마츠오 에타로(마츠오 케이타로우) 오카야마 대학 병원장(대학원 의치약학 종합 연구과 혈액·종양·호흡기 내 과학 분야)교수 마에다 요시노부(마에다 요시노부) 국립암 연구 센터 중앙 병원 바다 이야기 슬롯 머신자 진료 부문부문장 요시다 요시히코(요시다 테르히코) 사사키 연구소 부속 안운당 병원 바다 이야기 슬롯 머신자 진료과과장 칸노 야스요시(스가노 코우키치) <기관 창구>이화학 연구소 홍보실 보도 담당E-mail: ex-press[at]ml.riken.jp 도쿄대학 의과학연구소 국제학술연계실(홍보)E-mail:koho[at]ims.u-tokyo.ac.jp 도쿄대학대학원 신영역 창성과학연구과 홍보실E-mail:press[at]k.u-tokyo.ac.jp 아이치현 암 센터 운용부 경영 전략과 기획·경영 그룹TEL:052-762-6111(대표)E-mail:tmushika[at]aichi-cc.jp 오카야마 대학 총무·기획부 홍보과E-mail: www-adm[at]adm.okayama-u.ac.jp 국립 연구개발법인 국립암 연구 센터 기획 전략국 홍보 기획실E-mail: ncc-admin[at]ncc.go.jp