◆발표 포인트
- 단백질의 품질을 유지 관리하는 슬롯 777DNAJC7이 기능을 상실하면 가족성 슬롯 777가 발생할 수 있음을 밝혔습니다.
- DNAJC7및 이와 관련된 히트 쇼크 단백질 그룹이 슬롯 777의 치료 표적이 될 수 있으며, 새로운 치료법의 개발이 기대된다.
ALS는 뇌척수에 있는 운동신경세포가 계속 감소하여 운동마비가 진행되는 신경난병이며, 왜 발병하는지, 그 원인도 아직 불명한 점이 많은 것이 현상입니다. 슬롯사이트 학술연구원 의치약학역(의) 뇌신경내과학의 야마시타 테츠준 교수, 이시우라 히로유키 교수, 슬롯사이트 의학부의 요코타 수객원 연구원, 학술연구원 의약학역(의) 정신 신경병태학의 다카기학 교수, 오카야마 이과 대학생 명과학부 의료기술학과 오카야마 대학 약리학 조교), 오카야마 대학 학술 연구원 의치약 학역(의) 약리학의 호소노 쇼노 교수, 미나미오카야마 의료 센터 하라구치 슌 의장, 자케이 병원 야스다 화지 의장, 도쿄도 의학 종합 연구소 하세가와 성인 참사 연구원의 공동 연구 그룹은DNAJC7의 알레르성 병적 변이 모두가 가족성 슬롯 777를 유발한다는 것을 밝혔다.세포 모델과 얼룩말 피쉬 슬롯 777 모델의 분석에서DNAJC7이 작동하지 않는 상황에서는 슬롯 777 병태의 지표인 TDP-43의 이상 응집이 증가하는 것으로 나타났다. 반면DNAJC7을 강하게 발현시키면 그 이상 응집이 개선되었기 때문에, 치료로 이어지는 새로운 지견을 얻을 수 있었습니다. 이러한 연구 성과는 2025년 7월 1일 오전 0시(일본 시간), 국제 과학지 'Acta Neuropathologica'의 Original Article로 게시됩니다.
◆연구자로부터 한 사람
| 가족성 슬롯 777의 원인DNAJC7임을 알았을 때의 놀라움은 지금도 잊을 수 없습니다. 이번 연구 결과는 치료에도 이어질 가능성이 있습니다.DNAJC7을 포함한 히트 쇼크 단백질 군의 제어를 목표로 한 연구를 더욱 진행하고 싶습니다. 공동 연구도 환영합니다. |  야마시타 토오루 준 교수 |
| 단백질의 품질 유지 및 관리DNAJC7슬롯 777의 기능 상실로 인해 가족성 ALS를 유발한다는 이번 연구에서 얻은 지식은 새로운 치료법의 확립을 위한 연구의 첫 단계가 될 것이라고 생각합니다. |  이시우라 히로유키 교수 |
■논문 정보 논문 이름：Biallelic variants inDNAJC7cause familiar amyotrophic lateral sclerosis with the TDP-43 pathology 게재지:Acta Neuropathologica 저자 : Toru Yamashita, Osamu Yokota, Daiki Ousaka, Hongming Sun, Takashi Haraguchi, Ricardo Satoshi Ota-Elliott, Chika Matsuoka, Tomohito Kawano, Hanae Nakashima-Yasuda, Yusuu Masato Hasegawa, Yasuyuki Hosono, Seishi Terada, Manabu Takaki and Hiroyuki Ishiura. ■연구 자금본 연구는 문부 과학성·일본 학술 진흥회 과학 연구비 보조금(기반 연구(B) JP23K27514, 기초 연구(C) JP23K08543, JP23K10450) 및 일본 의료 연구 개발 기구(AMED, 난치성 질환 실용화 연구 사업 조기 특정을 실현하는 혁신적 게놈 해석 연구”, 뇌와 마음의 연구 추진 프로그램·뇌신경 과학 통합 프로그램 “일본 브레인뱅크넷(JBBN)에 의한 정신·신경 질환 사후 뇌 자원 기반의 강화에 관한 연구 개발”), 양비단원 기념 재단 등의 지원을 받아 실시했습니다. <자세한 연구 내용에 대해> 근위축성 측삭 경화증(ALS)을 일으키는 새로운 메커니즘을 해명~단백질을 “정리”하는 슬롯 777의 기능이 상실되면 운동신경세포가 데미지를 받는 것을 발견~ <문의하기>슬롯사이트 학술연구원 의치약학역(의) 뇌신경내과학준교수 야마시타 토오루(전화 번호) 086-235-7365(FAX) 086-235-7368 슬롯사이트 학술연구원 의치약학역(의) 뇌신경내과학교수 이시우라 히로유키(전화 번호) 086-235-7365(FAX) 086-235-7368