일본 최초의 "크레아틴 합성 장애"진단; 치료 시작

2013 년 7 월 23 일

<작업 결과>
Research groups including Akiyama Tomoyuki, Lecturer in Department of Pediatric Neurology, Okayama University Hospital, and Kobayashi Katsuhiro, Associate Professor Yoshinaga Harumi (Department of Developmental Neuropathology) of the Graduate School of Medicine and Dentistry, Okayama University, as well as Dr. Kosaka Hitoshi (Department of Neurology, Kanagawa Prefectural Children's Medical Center), and Niibo Yuko (카나가와 현 아동 의료 센터 임상 연구소)는 구아니 디노 아세테이트 메틸 트랜스퍼 라제 (GAMT) 결핍 환자에 대해 일본에서 최초의 확인 된 진단을 받았으며, 이는 슬롯 매니아 매니아 매니아 매니아 합성 장애를 유발하고 치료를 시작했습니다. Gamt 결핍은 매우 드문 질병이며 일본에서보고 된 적이 없습니다. 또한, 이것은 일본에서 GAMT 결핍을 치료하려는 첫 번째 시도이며, 병원은 현재 치료의 효과를 신중하게 평가하고 있습니다.

<예비 결과>
슬롯 매니아은 신체의 에너지 저장을위한 매우 중요한 물질입니다. 슬롯 매니아은 고기와 물고기의 많은 수에서 발견되지만 다이어트만으로는 신체에 충분한 슬롯 매니아을 제공 할 수 없습니다. 따라서 건강한 사람들은 자신의 몸에 새로 합성되어 결핍을 보상합니다. 그러나, Gamt 결핍 환자의 경우, 슬롯 매니아의 합성에 필수적인 Gamt는 부족하여 신체에서 슬롯 매니아을 생산할 수 없습니다 (그림 1). 이것은 슬롯 매니아 결핍 증상을 유발합니다. 이들은 심리 운동 발달 지연, 간질 발작 및 자폐증과 같은 일반적인 증상이며, 치료하지 않으면 거의 모든 것이 심각한 지적 장애로 고통받습니다.
정상적인 약물은 GAMT 결핍에 대해서는 효과가 없지만 효과적인 치료는보고되었습니다. 또한 대상 치료를 통해 정상 지능이 달성되었다는 몇 가지 보고서도 있습니다. 그러나 GAMT 결핍의 증상은 드물기 때문에 조기 진단은 어렵고 대호상 진단은 특히 어렵습니다.
prengyptomatic 진단의 경우, Gamt 결핍을 신생아 질량 선별 사업의 목표 질환으로 만드는 것이 이상적입니다. 이를 위해서는 먼저 환자가 일본에 어느 정도 존재한다는 것을 보여 주어야합니다. 이 발견은 Gamt 결핍이 일본인에게도 존재한다는 것을 나타냅니다. 앞으로 GAMT 결핍이 널리 알려지고 대호상 진단 및 치료 시스템이 확립 될 수 있으며, 개발 및 간질의 지연이 예방 될 것으로 기대됩니다.


그림 1 신체의 슬롯 매니아 합성 경로 및 Gamt 결핍 환자의 뇌에서 슬롯 매니아 결함

<추가 노트>
이번에는 GAMT 결핍으로 진단 된 환자는 치료 시작 3 일 만에 수년 동안 겪었던 간질 발작에서 완전히 사라졌습니다. 치료 시작 2 개월 후, 발작의 재발은 없었으며 방금 내가 지금까지 취해 온 항 질염염 약물의 양을 줄이기 시작했습니다.



4744_4909Jimd Rep,2013; (doi : 10.1007/8904_2013_245)

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<연락처>
슬롯 매니아 병원 소아과 신경과 강사
(이름) Akiyama Michiyuki
(전화 번호) 086-223-7151
(팩스 번호) 086-235-7377
(URL)https : //www.okayama-u.ac.jp/user/cneuro/