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출처 : 포켓 슬롯 (일본), 홍보 및 정보 전략
즉시 릴리스 : 2018 년 1 월 16 일
포켓 슬롯 Research : 안구 오정렬을위한 후보 유전자 확인

(1 월 16 일)포켓 슬롯 보고서의 연구원PEERJ일본 환자의 안과 조건에 대한 두 후보 유전자의 확인. 그들의 포켓 슬롯 결과는 두 유전자가 Comitant Strabismus로 알려진 상태의 발달에 관여한다는 것을 시사한다.

Strabismus는 사람이 물체를 볼 때 눈이 잘못 정렬되는 상태입니다. 어린 시절, Strabismus는 약시 ( '게으른 눈') 또는 깊이 인식 손실로 이어질 수 있습니다. 성인기에는 Diplopia ( 'Double Vision')가 발생할 수 있습니다. 눈의 오정렬이 보이는 방향과 독립적으로 발생하면, 사시의 유형을 comitant라고합니다. 상태의 가족 역사를 가진 사람들은 (소형 적) 사시를 가질 위험이 더 높습니다. 최근 깊이 인식 또는 스테레오스 시스는 3D 영화를보고 가상 현실을 즐기는 것으로 입증 된 것처럼 일상 생활에서 중요한 것으로 알려져 있습니다. 스마트 폰이나 태블릿 PC에서 너무 많이보기가 눈에 과부하가 걸릴 수 있으며 Strabismus의 개발에 기초가 될 수 있습니다. 포켓 슬롯의 Toshihiko Matsuo 박사는 이제 일본 환자의 소동 스트라피즘을 담당하는 후보 유전자를 확인했습니다. 이 유전자는 사람들이 깊이 인식을 갖기 위해 눈 정렬을 유지하는 방법을 이해하는 열쇠를 줄 것입니다.
포켓 슬롯원들은 58 명의 일본 가족 중 204 명의 DNA를 보았으며 그 중 108 명은 소통 한 스트라 비즘을 보았습니다. 환자들 사이에서 esotropia (눈이 내면으로 바뀌는 눈)와 외생물 (눈이 바깥쪽으로 향하는)이 일어났다. Matsuo 박사는 개인의 DNA에 대한 소위 단일 핵테이드 다형성 (SNP) 분석을 수행했습니다. (SNP는 게놈의 특정 위치에서 단일 핵테이드의 변형이며 특정 질병에 대한 감수성에 대한 지표입니다.)
전형적으로 좁히기 위해, 동시 스트랩 즘과 관련된 단일 유전자와 관련된 염색체 로케일을 좁히기 위해, 과학자들은 세 가지 다른 연결 분석 방법을 사용했다. 결합이라는 용어는 유전자가 하나와 동일한 염색체의 근위로 인해 유전자가 함께 상속되는 경향을 의미한다. 전송 비시 확률 테스트 (TDT)와 TDT는 오류를 허용합니다 (본질적으로 쌍 포켓 슬롯터에 대한 통계 테스트) 및 지배적 및 열성 상속 하의 연계 분석은 2 개의 유전자가 Comitant Strabismus, Abbreved MGST2 및 WNT2를위한 SNP의 잠재적 인 로케일로 지적합니다.
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배경
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Strabismus ( 'Crossed Eyes')는 물체를 관찰 할 때 눈 포켓 슬롯에 오정렬이있을 때의 조건에 대한 용어입니다. 눈은 다른 방향을 가리 킵니다. 그러한 오정렬이 특정 관찰 방향에 대해서만 발생하는 경우, 사시의 유형을 소비자라고합니다. 모든 방향에서 발생하면 조건을 Comitant Strabismus라고합니다. 사시의 원인에는 근육 기능 장애, 파문, 뇌 문제 및 감염이 포함됩니다. 뇌성 마비, 조기 출생 및 사시의 가족력은 상태를 얻을 위험이 높아집니다. 다른 유형의 오정렬이 발생합니다 : esotropia (내부 회전 눈), 외생물 (외부 회전 눈) 및 비대 (수직 오정렬).
Okalama 포켓 슬롯의 Dr.Toshihiko Matsuo는 이제 일본 민족 환자에서 소통 한 Strabismus를 담당하는 두 가지 잠재적 유전자를 확인했습니다.

단일 핵무기 다형성 (SNP)
단일-핵무기 다형성 (SNP)은 게놈에서 특정 위치에서 발생포켓 슬롯 단일 핵 모티드 (DNA의 단량체 단위)의 변화이다. 주어진 위치에서 SNP에 대한 상이한 원자력 변이를 대립 유전자라고한다. SNP는 질병에 대한 감수성이 다르며 많은 인간 질병은 실제로 SNPS에서 발생합니다.
Dr.Toshihiko Matsuo는 일본 가족의 동시 스트라 비즘을 담당포켓 슬롯 단일 유전자를 식별하기 위해 SNP 분석을 수행했습니다.

참조 -1
Jingjing Zhang과 Toshihiko Matsuo. MGST2 및 WNT2는 일본 환자에서 동시 스트랩 즘 감수성에 대한 후보 포켓 슬롯이다. Peerj, 2017, 5, E3935; 2017.
doi : 10.7717/peerj3935

Reference-2
Sherin Shaaban, Toshihiko Matsuo, Hiratake Fujiwara, Emi Itoshima, Takashi Furuse, Satoshi Hasebe, Qingrun Zhang, Jurg Ott, Hiroshi Ohtsuki. 소형 스트라 비즘에 대한 새로운 감수성으로서의 염색체 4q28.3 및 7q31.2. 조사 안과 및 시각 과학, 2009 년 2 월, 포켓 슬롯.50, 654-661.
doi : 10.1167/iovs.08-2437

참조 (포켓 슬롯사이트 Univ. e-Bulletin) : 부교수 Matsuo의 팀
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서신
부교수 Toshihiko 포켓 슬롯, M.D., Ph.D.
Okhthalmology, Okhthalmology
의과 대학 및 의과 대학,
치과 및 제약 과학, 2-5-1
Shikata-Cho, Kita-Ku, 포켓 슬롯사이트 700-8558, Japan

추가 정보
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