777 슬롯야마 대학 병원

777 슬롯 신생아의 약 10%는 유전성 질환을 배경으로 발병한다고 하며 원인이 불명한 채 급속히 병상이 악화되는 경우도 적지 않습니다. 이러한 질병은 종류가 수천에 이르는 한편, 증상이 '활기 없는', '포유가 진행되지 않는다' 등 비특이적이었고, 종래의 검사만으로는 진단이 곤란했습니다.
이러한 과제에 대해, 오카야마 대학의 다케우치 슌수 교수 등의 연구 그룹은 게놈 해석을 이용한 신속 진단의 의료 구현에 임하고 있습니다.
타케우치 교수는 2019년부터 2023년까지 실시한 신생아 게놈 진단 연구에서 진단에 고민하는 신생아 467명을 분석해 51%로 유전학적 진단을 확정했습니다. 그 중 55%는 게놈 진단이 치료 방침의 변경이나 구명으로 이어질 가능성이 높은 질환인 것으로 밝혀졌습니다.
실제로 비타민 수송에 관련된 유전자(SLC5A6)의 돌연변이로 인해 심각한 빈혈·심기능 저하를 일으키고 있던 유아에게 유전자 진단을 계기로 비오틴과 판토텐산의 대량 투여를 조기에 개시한 결과 극적으로 개선된 증례도 보고되었습니다. 가족들이 “원인을 빨리 알고 치료에 연결되어 미소가 늘었다”고 말하듯이 신속 진단은 임상 현장과 가정에 큰 안심을 가져다 줍니다.
이 성과는 국내외에서도 주목받고 있으며, 2023년 8월에는 제6회 일본 의료 연구 개발 대상(AMED 이사장상)을 수상했습니다.
또한, 2024년부터는 “777 슬롯 신생아에 대한 신속한 게놈 진단의 의료 구현에 관한 연구 개발”을 주도하고, 오카야마 대학이 전국적인 연구 거점으로서 새롭게 역할을 담당하고 있습니다.
특히 특필해야 할 것은 전국의 NICU와 연계한 162개 시설(우리의 모든 NICU 병상의 56%)에 이르는 대규모 분석 네트워크의 구축입니다. 전문의가 도시부에 편재하는 가운데, 원격 유전 상담의 구조를 도입해, 「일본의 어디에서 태어난 777 슬롯 신생아에게도 게놈 진단을 전달한다」 체제 만들기를 진행시키고 있습니다. 이 대처는 지역 의료 격차의 시정에도 크게 공헌하는 것입니다.
신문 각지(2025년 3월 11일, 7월 29일, 10월 7일, 11월 13일)에서도, 본 연구는 「게놈 분석으로 신속 치료」 「신기술로 진단이 가능하게」 「희소 질환 AI로 조기 진단」등의 표제로 소개되어 임상 게놈 의료를 개척하는 차세대.
타케우치 교수는 향후 해석의 더욱 고속화, 네트워크 확대, 임상 현장에서의 운용 프로토콜의 확립을 진행해, 777 슬롯 신생아의 신속 진단을 일본의 표준 의료로서 뿌리내리는 것을 목표로 하고 있습니다. 본학은 게놈 의료 연구의 사령탑으로서 계속해서 신생아·소아 의료의 질 향상에 공헌해 나갈 것입니다.

[본건 문의처]
오카야마 대학 대학원 의치약학 종합 연구과 소아 발달 병인 병태학 분야
오카야마 대학 병원 소아 신경과
교수 타케우치 슌키
TEL:086-235-7372
Email:toshiki.take@okayama-u.ac.jp