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중증 신생아의 약 10%는 유전질환으로 인해 발생한다고 하며, 원인을 알 수 없는 상태에서 상태가 급격히 악화되는 경우가 많습니다 이러한 질병은 수천 가지 종류가 있음에도 불구하고 '기력 부족', '수유 둔화' 등 증상이 비특이적이어서 기존 검사만으로는 진단하기 어렵다
이러한 문제를 해결하기 위해 오카야마 대학의 Toshiki Takeuchi 교수가 이끄는 연구 그룹은 게놈 분석을 사용한 신속한 진단의 의학적 구현을 연구하고 있습니다
다케우치 교수는 2019년부터 2023년까지 진행한 신생아 유전체 진단 연구에서 진단이 어려운 신생아 467명을 분석한 결과, 그 중 51%에서 유전 진단을 확인했습니다 이들 사례 중 55%는 유전체 진단으로 치료정책의 변화나 생명구조가 이어질 가능성이 높은 질병인 것으로 밝혀졌다
실제로 비타민 수송에 관여하는 유전자(SLC5A6)의 돌연변이로 인해 심한 빈혈과 심장 기능이 저하된 영유아가 유전 진단 후 조기에 다량의 비오틴과 판토텐산을 투여한 결과 극적인 호전을 보인 사례가 보고되었습니다 신속한 진단은 임상 현장과 가정 모두에서 큰 마음의 평화를 가져다줍니다 가족들은 "원인을 빨리 찾아 치료를 받을 수 있었기 때문에 더 웃게 됩니다"라고 말합니다
이러한 결과는 국내외적으로 주목을 받고 있으며, 2023년 8월에는 제6회 일본 의학 연구 개발상(AMED 회장상)을 수상했습니다
또한 2024년부터 오카야마 대학은 "중증 신생아에 대한 신속한 게놈 진단의 의학적 구현에 대한 연구 개발"을 주도하고, 오카야마 대학은 국가 연구 기지로서 새로운 역할을 맡게 됩니다
특히 주목할만한 점은 전국 NICU와 협력하여 162개 시설(일본 전체 NICU 병상의 56%)에 걸친 대규모 분석 네트워크를 구축한 것입니다 전문의가 도시 지역에 편재되어 있기 때문에 원격 유전 상담 시스템을 도입하고 '일본 어디에서나 태어난 중증 신생아에게 게놈 진단을 제공'하는 시스템을 만들기 위해 노력하고 있습니다 이 계획은 지역적 의료 격차를 해소하는 데도 크게 기여할 것입니다
이 연구는 다양한 신문(2025년 3월 11일, 2025년 7월 29일, 10월 7일, 11월 13일)에 "유전체 분석을 통한 신속한 치료", "신기술로 진단이 가능하다", "희귀질환 AI를 활용한 조기 진단" 등의 헤드라인으로 소개되어 임상 유전체 의학을 개척할 차세대 의료 모델로 큰 주목을 받고 있습니다
다케우치 교수의 향후 목표는 분석 속도를 더욱 높이고 네트워크를 확장하며 임상 환경에서 운영 프로토콜을 확립하여 중병에 걸린 신생아에 대한 신속한 진단을 일본의 표준 의료로 확립하는 것입니다 우리 대학은 유전체 의학 연구의 컨트롤 타워로서 앞으로도 신생아 및 소아 의료의 질 향상에 기여해 나가겠습니다

[문의처]
오카야마대학교 의생명과학대학원 소아발달병리학과
오카야마 대학한게임 슬롯 버그 소아신경과
다케우치 도시키 교수
전화：086-235-7372
이메일：toshikitake@okayama-uacjp